基因分析入门

遗传学是一门生物科学，专门研究基因的分子结构及功能、在族群中的表达方式及出现率、与遗传的关系，以及研究生物之间的相似之处。

在很大程度上，基因组成，亦即DNA，决定了我们是谁，以及我们是什么人。基本上，DNA存在于我们体内每个细胞的细胞核(核心)之中。它决定了我们的样貌，我们对环境因素(例如药物、阳光、营养、运动等等)的反应，某程度上亦决定了我们的行为、个性。像指纹一样，每个人的基因组成都是独一无二的，因为世上没有两个基因组成完全相同的人(同卵双生儿例外)。

不久以前，人类对遗传学的认识不多；当时科学家进行了不少实验，去研究某些特征如何遗传给下一代。透过反覆试验，人类学会了如何培植出抗性最佳的植物，亦能计算出下一代遗传到某种特征的机率。今天，遗传学​​的知识已有扎实的基础，而且每天都在进步。我们有先进技术，可以得知一个人的基因体情况，并理解其中的意义。有了这些技术，我们能验证亲属关系，计算出患上某种疾病的倾向，身体对药物及营养的反应，发掘隐藏的潜能、天赋、性格特质，并得知关于自己的其他重要资讯。

关联研究对于基因检测的重要性

很多疾病和特征均受数个基因影响，每个基因都有份构成最终的风险。单核苷酸多态性本身并不会造成疾病或特征上的差异；它仅是DNA个别位址上，与某种风险或差异有关的变异而已。有了关联研究，单核苷酸多态性才能被发现。在该些研究中，我们将患有某种疾病／出现某种特征人士的基因组成，与健康／没有某种特征的人士加以比较。假如发现某些单核苷酸多态性较常在患有疾病／出现特征的人士身上出现，那我们就可以下结论，说该些单核苷酸多态性与上述的疾病／特征有关。