背後的科學
基因分析乃建基於科研突破..
人類基因體計劃 & 國際單型圖譜計畫
人類基因體計劃 1990 – 2003
- 美國、英國、法國、德國、日本及中國共同研究13年的成果
- 目標：發展分析DNA的技術，找出人類及其他基因體(身體及機能)的圖譜及序列
- 成果： 深具野心的目標，包括找出人類所有基因體的圖譜及序列，均已全部達成，甚至超出預期，其科學成就在人類歷史上的重要性可媲美登月計劃。 (www.genome.gov)
人類基因體計劃的目標均已全部達成， 並超出預期，為基因檢測的發展 奠下穩固基礎
1. 辨認出人類DNA中的所有基因
2. 找出人類基因體圖譜之間的連繫
3. 繪製人類基因體的圖譜
4. 發展用於管理人類基因體資訊的技術
5. 了解基因的結構
6. 找出組成人類DNA的30億組化學基對序列
7. 將資訊儲存在公共數據庫之中
8. 發展用於分析數據的工具
9. 將有關技術轉移至私營機構
單型圖譜計畫 2002 – 2009
- 國際單型圖譜計畫是一項跨國計劃，旨在辨認及編纂人類基因的相似及不同之處
- 由日本、英國、加拿大、中國、尼日利亞及美國攜手進行。
- 計劃中的數據由4個源自非洲、亞洲及歐洲的族群中蒐集得來。
關聯研究 (Association studies)的重要性
- 關聯研究的用途是 佐證人類基因體計劃的數據
- 科學家將患有某些疾病／擁有某些特徵的人士的基因，與健康／並無該特徵的人士加以比較，從而發現了SNP (單核苷酸多態性)
- 如果發現某些SNP 更常在患有某些疾病／擁有某些特徵的人士之中出現，那就能下結論，判斷該些SNP 與上述患病／特徵的出現有關。
基因檢測廣泛應用於醫學範疇
- 診斷一個人是否有某種疾病的症狀。
- 檢查一個人是否基因病症的帶菌者。帶菌者體內有變異基因；他們本身不會患上該疾病，但可將變異基因遺傳給下一代。
- 讓有小孩快要出生的家長，得知胎兒是否有基因問題，稱為產前檢測。
- 檢查新生嬰兒體內是否有不正常蛋白質，或是否缺少了某些蛋白質，以致可能患上疾病。這種檢測叫做新生兒篩檢。
- 在症狀未出現前就檢查出一個人患上某種疾病的遺傳傾向。
- 判斷最適合一個人的藥物種類或劑量，稱為藥物基因體學。