背后的科学

基因分析乃建基于科研突破..

人类基因体计画 & 国际单型图谱计画

人类基因体计画 1990 – 2003

  • 美国、英国、法国、德国、日本及中国共同研究13年的成果
  • 目标:发展分析DNA的技术,找出人类及其他基因体(身体及机能)的图谱及序列
  • 成果: 深具野心的目标,包括找出人类所有基因体的图谱及序列,均已全部达成,甚至超出预期,其科学成就在人类历史上的重要性可媲美登月计划。 (www.genome.gov)

人类基因体计画的目标均已全部达成,?并超出预期,微基因检测的发展奠下稳固基础

1. 辨认出人类DNA中的所有基因
2. 找出人类基因体图谱之间的联系
3. 绘制人类基因体的图谱
4. 发展用于管理人类基因体资讯的技术
5. 了解基因的结构
6. 找出组成人类DNA的30亿组化学基对序列
7. 将资讯储存在公共数据库之中
8. 发展用于分析数据的工具
9. 将有关技术转移至私营机构

单型图谱计画 2002 – 2009

  • 国际单型图谱计划是一项跨国计划,旨在辨认及编纂人类基因的相似及不同之处
  • 由日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚及美国携手进行。
  • 计划中的数据由4个源自非洲、亚洲及欧洲的族群中搜集得来。

http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/whatishapmap.html.en

关联研究 (Association studies)的重要性

  • 关联研究的用途是 佐证人类基因体计画的数据
  • 科学家将患有某些疾病/拥有某些特征的人士的基因,与健康/并无该特征的人士加以比较,从而发现了SNP (单核苷酸多态性)
  • 如果发现某些SNP 更常在患有某些疾病/拥有某些特征的人士之中出现,那就能下结论,判断该些SNP 与上述患病/特征的出现有关。

基因检测广泛应用于医学范畴

  • 诊断一个人是否有某种疾病的症状。
  • 检查一个人是否基因病症的带菌者。带菌者体内有变异基因;他们本身不会患上该疾病,但可将变异基因遗传给下一代。
  • 让有小孩快要出生的家长,得知胎儿是否有基因问题,称为产前检测。
  • 检查新生婴儿体内是否有不正常蛋白质,或是否缺少了某些蛋白质,以致可能患上疾病。这种检测叫做新生儿筛检。
  • 在症状未出现前就检查出一个人患上某种疾病的遗传倾向。
  • 判断最适合一个人的药物种类或剂量,称为药物基因体学。