什么令我们独一无二?

其实每个人几乎一模一样

跟地球上所有生物一样,人类的身体设计非常复杂,而遗传物质正是决定人体如何发展的蓝图。我们的长相会一代传一代,因此多数人都拥有两条腿、两只手,手脚各有五个指头,有一个肺部、一个心脏。以上只是几个例子,说明人人皆有不少共通点;其实人与人之间的遗传物质有99.9%是一样的。

「有其父必有其子」这类说话说得没错;一个人的基因组合虽然独一无二,但其来源始终是父母提供的DNA物质;单从外表,我们就能看出这些组合的各种特征和相似之处。孟德尔(Gregor Mendel)早在19世纪就发现了这点,他留意到生物差异其实遗传自父母双方,且亦会出现一些可供辨认的特征。他利用豌豆植物进行研究,发现了该种植物的遗传特征其实有某种规律。

但每个人仍然是不同的…

由基因组成所决定的,绝对不只是豌豆植物的结构,或者我们眼睛、头发的颜色而已;基因组成对人体全身的发展都有重要影响,亦决定了我们对环境刺激物的反应。经过仔细研究之后,我们发现,其实人与人之间可以有很大差异:有些人无论吃多少食物都不会变重,一些人则特别有某种运动​​天赋,另一些人喝一杯咖啡就会整夜无眠。上述以及其他许多个人特质,很大程度正是源自我们遗传密码中余下的0.1%差异。

DNA的载体是染色体,存在于每个细胞之中

人类是独特的生物。我们由上万亿个细胞组成,每个细胞均含有DNA双螺旋,载有关于生物形成的资讯。每个细胞都有两份DNA拷贝:一份来自父亲,一份来自母亲。每份DNA拷贝均呈超螺旋形态,称为染色体。人体的每个细胞中均有23对染色体,配偶子(卵子和精子)除外,只有一份DNA拷贝,即23条染色体。

DNA 由四种核苷酸的序列组成
一个DNA分子由大约30亿个核苷酸组成。每个核苷酸均由一个磷酸基、戊糖(即有五个碳原子的糖)及含氮碱基构成。而每种核苷酸之间的差异仅在于含氮碱基。人类的DNA有四种不同的含氮碱基,亦因此有四种不同的核苷酸:胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T),以及腺苷(A)。

核苷酸的特定序列制造出基因

试想像一条极长的螺旋(30亿个核苷酸),其中C, G, T, A四个字母以固定的模式出现。这条极长螺旋中的个别段落(即包含C, G, T, A四个字母的特定序列)载有制造蛋白质以至基因的讯息。这些段落的数目超过二万五千个,亦等于我们体内基因的实际数目。

基因载有制造蛋白质的资讯

蛋白质是人体的基础。此外,对人体正常运作起关键作用的所有酵素、生物分子,其本质亦是蛋白质。蛋白质由较小的分子建构而成,称为氨基酸。基因所载的资讯,正好能指挥氨基酸制造出相应的序列。一个序列之中有不同的氨基酸,就能制造出相应的蛋白质。

为何人人都不尽相同?

在生物学之中,有两个学术性字眼可形容你的基因与身体特征之间的关系。第一个是基因型,即造成个别身体特征的基因。在多数情况下,你会拥有一个基因的两份拷贝– 一份来自母亲,一份来自父亲。
第二个字眼是表型及基因的表现方式,你身体现在的样子。关于上述字眼,生物学家有一句难懂的说话:「基因型决定表型。」

以眼睫毛为例。人类的眼睫毛可分为两类– 长或短。也许你从父亲得到了短睫毛的基因,从母亲得到了长睫毛的基因。那就是你的基因型。你实际拥有怎样的睫毛?长的,那就是你的表型了。

眼睫毛的例子表明了重要的一点。有些基因是显性的,有些则是隐性的。当你就一种特征拥有两个不同的基因,一个显性(长睫毛),一个隐性(短睫毛),那显性的基因就会在表型中出现了。

但并非所有基因都分为显性或隐性。例如,血型的基因是共显性的;如果你从双亲的一方得到A型血的基因,从另一方得到B型血的基因,那两个基因都不会是显性的。结果,你的血型会是AB型。

另一种人体特征是多基因的,即数个基因合力发挥影响,肤色就是一个例子。科学家亦认为,多基因性遗传会增加患上某些疾病的倾向,例如心脏病、动脉粥样硬化,以及某些癌症。

一豆传一豆

奥地利教士孟德尔(Gregor Mendel)对豌豆植物进行了广泛的配种研究,结果巅覆了我们对遗传学的理解。
在孟德尔的年代,即1860年代时,大多数人相信遗传学的混合理论,即后代的身体特征是父母双方的混合或平均值。根据此理论,假如将红花和白花配种,那它们后代的颜色应该是混合的粉红色。

但孟德尔的实验结果却相反。例如,当他把纯种高株豌豆和纯种短株豌豆配种后,得出的全都是高株的后代,而非混种。他的结论是,每种生物特征背后都有两个「因素」(现代人称之为基因),而只有其中一个因素会随机传给下一代

单核苷酸多态性令我们独一无二

突变一词在拉丁语中有转变的意思。基因突变所指的,就是DNA序列中的转变,可以透过不同形式出现:一个核苷酸可以被加入序列之中,一个却被删除了,另一个则被别的核苷酸替代。一个核苷酸被另一个替代,并遗传给下一代,且一直保留于族群中,就叫做单核苷酸多态性。单核苷酸多态性可以令一个由基因编码而成的蛋白质出现改变,亦同时改变其功能。人类的遗传特征有99%都是一样的,但单核苷酸多态性(以及一些罕见的DNA错误)就令人人都独一无二了。

单核苷酸多态性遗传自双亲,且决定了基因型

性细胞跟身体细胞不同,只有2​​3条染色体。父母双方各把23条染色体给予孩子,即是人体中有46条染色体;因此,在每个身体细胞中,每个基因都会有两份拷贝,造成不同的身体特质。两份基因拷贝一模一样的情况称为纯合型基因,而两份拷贝不一样的情况就称为杂合型基因。这样的基因状态(纯合型或杂合型)就是基因型。当核苷酸序列中至少有一处不同,基因拷贝就会不同。例如,一份基因拷贝于某个位址含有A核苷酸,另一拷贝的相同地方则出现了G核苷酸,那我们就会说,该人士在同一位址上拥有两个不同的等位基因。

基因型影响表型

两份基因拷贝会共同影响最终出现的特质,即表型。一个好例子是,如果我们从家长一方遗传了较白皙的皮肤,又从另外一方遗传了较黝黑的肤色,那我们的肤色就会介乎两者之间。身高与体重都是明显的例子。表型是一个人的可见特征,例如上述的肤色或髲色,或任何其他特质,例如患上高血压或糖尿病的倾向。