有关基因词的汇的定义

等位基因 – 染色体中某个特定地方(位点)上基因物质的一种变异。人体内其中一对染色体有两个等位基因(不论是否完全一样)的情况称为纯合型基因或杂合型基因。人类族群中不同的等位基因可以解释各种遗传特性的出现,例如血型或头发颜色。

等位基因(显性) – 在基因表达过程中,较另一个等位基因更为显著的基因变异,因而在人类族群中更常出现。根据经典孟德尔基因学说,显性基因会导致某一种基因表型出现的机率高三倍(即A/A、A/a和a/A的等位基因组合,其中A代表显性等位基因) 。

等位基因(隐性) – 在基因表达过程中,只有在两个等位基因均为隐性的情况下才会出现的基因变异,于人类族群中较少出现。根据经典孟德尔基因学说,由两个隐性等位基因构成的基因表型(即a/a)出现的或然率为0.25。

胺基酸– 构成蛋白质的一种基本单位。胺基酸的组合不同,构成的蛋白质亦会不同。胺基酸的实际组合会通过三组核苷酸序列在DNA内编码:GCU是丙胺酸的编码,UGU代表半胱胺酸,如此类推。

关联研究 – 人类基因体各种变异的概览,旨在找出与人类疾病(例如哮喘、高血压等)有关的基因连结。要找出这些连结,方法是将非患者与患者的基因体加以对比。研究人员会检查两组对象的基因体中已知出现SNP(单核苷酸多型性)的位置,看看相较健康组别而言,某些SNP会否在病者组别中更常出现。如果某些SNP主要在病者组别中出现,就可以假设它们和该疾病的出现有关,而其关联的强度则可透过关联研究的结果判断。得知病者基因体内的SNP,与及人类族群中该疾病的出现率后,我们就可以利用此一关联去计算出某一人士(假设该人士来自同一族群)的患病风险。 geneDecode™利用载于权威性科学期刊上的关联研究数据,配合个人化基因检测的基础,计算出患上某一疾病的风险。

高加索人 – 指白种人。

染色体 – 呈条状的DNA分子,负责为数以百计、千计的基因进行编码。细胞核中有22对常染色体,以及2条决定性别的染色体。除了DNA分子外,染色体中亦有供DNA缠绕的蛋白质(主要是组织蛋白);DNA缠绕及由此形成的进一步结构令染色体的架构紧密,比没有缠绕的分子占较少空间。

常染色体 – 一对相似染色体之中的其中一条。在一对染色体之中,一条由父亲提供,另一条由母亲提供。

性染色体 – 分别有X(女性)和Y(男性)染色体。女性拥有两条X染色体(XX),男性则拥有一条X和一条Y染色体(XY)。 Y染色体只能遗传自父亲;有Y染色体,胎儿才能发展成男性。

DNA分子 – 一种在细胞核中出现的分子,载有关于生物长成的指令。人类的DNA 由四种不同的核苷酸形成,呈双螺旋,即两条互补的DNA链互相缠绕​​。互补的意思是核苷酸C 总是与G配对,A总是与T配对。

DNA 翻译 – 根据遗传密码,形成蛋白质的一个过程。

显性疾病 – 只需在染色体中出现一个等位基因表达就会形成的疾病;隐性疾病则需要有两个等位基因表达才会出现。

酵素 – 一种参与人体化学过程的蛋白质,其目的是减少化学反应所需的活化能,从而促进化学过程,令基质可更快转化成产物(例如由淀粉质转化成葡萄糖)。

外显子 – 基因序列的一部分,又称为编码序列,在DNA转录过程中位置不变。外显子会被剪接在一起,然后被加以翻译,再形成相应的蛋白质。

基因 – DNA序列的一部分,载有关于蛋白质形成的资讯。基因由父母遗传给下一代,为生物的长成及发展提供所需资讯。

基因体 – 于细胞核中出现的整个DNA,包括所有常染色体和性染色体。

基因型 – 人体中某个基因的等位变异。基因型可泛指细胞中的所有等位基因,但多数指一个或多个基因共同造成的身体特性。

基因分型 – 判断一个人的基因型的过程,其中会研究一个或多个基因的基因型。为一种疾病​​进行基因分型,或将该疾病与某一人种加以连结,是需要用到单核苷酸多态性指标的过程。疾病的出现与体内有某一基因有关,而根据一个人体内的单核苷酸多态性指标,我们就可以判断该人士患上疾病的可能性。

血友病 – 一种隐性、性联遗传的疾病,患者的血液不能正常凝固,就算很小的伤口也可能令患者流血不止。

单倍体 – 在同一条染色体上出现的一组等位基因。由于其基因座的位置,该些等位基因紧密相连,会一并遗传。

遗传率 – 表型变异之中,由基因变异造成的部份。遗传率越大,基因对于出现某种疾病的影响就越大,环境的影响就越小(例如吸烟、接触有毒物质)。遗传率只是一项评估;要有极为庞大的族群样本,才能计算出确切的影响。

杂合型基因 – 两条染色体之中的等位基因都不一样。

纯合型基因 – 两条染色体之中的等位基因完全一样。

内含子 – 基因序列中的一部份,又称为非编码序列。内含子在外显子之间出现,在转录过程中被剪走,令外显子得以被剪接在一起。蛋白质只能由外显子形成。

标记 – 一个已知的DNA核苷酸序列,与某一基因在染色体上的位置非常接近,以至该标记会与基因一同被遗传。利用该标记,就可追踪某一基因。 geneDecode™ 所提供的服务,就利用了单核苷酸多态性这种标记。

粒线体 – 一种细胞器官,可提供能量,令细胞发挥功能,并含有本身的基因物质。

突变 – 基因编码之中的随机变化。一种突变方式是缺失,即基因物质某部份的核苷酸被删除(出现缺失);插入是指基因物质的某部份被插入核苷酸;取代是指核苷酸被其他核苷酸取而代之。

核苷酸 – 基因的基本组件,每个组件均由磷酸基、戊糖(即有五个碳原子的糖)及含氮碱基构成,而每种核苷酸之间的差异仅在于含氮碱基。人类的DNA有四种不同的含氮碱基(胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)、腺苷(A)),亦因此有四种不同的核苷酸。

个人化疗法 – 与客户合作,利用多种工具(基因分型、风险评估等等)去判断客户患上某种疾病的可能性,以及其可能患上的疾病类型,再根据分析结果建议预防措施,并研究假如疾病出现,什么疗法最为有效。

表型 – 一个人的可见特征,例如头发颜色,以及有或没有某种疾病。表型的表达受基因型影响,亦受一个人周遭的环境影响。

多态性 – 族群中的一个基因出现了两个或以上不同的等位基因,结果造成数种不同的表型;但那个不同的等位基因必须在族群中1%以上的人口中出现才算是多态性,否则就会被视为突变。

盛行率 – 表示在进行研究的时间点,族群中出现某种病征或疾病的人口比例。为了比较不同族群之间的盛行率,除了患病人口之外,还需要知道整个族群的人口数目。透过计算盛行率,我们就能跟进,某种疾病有否因为预防措施的改良而减少出现(例如爱滋病的盛行率),以及该疾病的发生率,后者可按一个世代、一段时间或一年计算。

隐性疾病 – 引致该疾病的基因属隐性,即该疾病的两个隐性等位基因都必须于一对染色体上出现(各自出现于所属的染色体上),疾病才会被表达出来。如果仅有一个隐性等位基因出现于一条染色体上,疾病就不会发生。

风险或机率 – 以统计学方式计算出的数据,介乎0与1之间(或0% 至100%),代表了某事件发生的机率。 0─即不会发生,1─即绝对会发生。该数据亦可透过百分比表示(0% – 100%)。

风险(绝对) – 表示一个人在一生之中患上某种疾病的机率。举例说,如果30个人之中有3个人患病,那一个人患病的绝对风险就是10%。

风险(相对) – 表示两群不同组别的人士患上某种疾病的机率。沿用上述例子,假设一个人患病的机率是10%。如果相对机率的数值为2,即是第二组人士患病的机率比第一组人士高2倍。因此,第二组人之中的患病人数会是两倍,即20%,每30个人之中有6个人患病。

单核苷酸多态性 – 一种DNA序列标记,因序列中特定位置的核苷酸被另一种所取代(例如A→C)而形成,代表了每个人遗传密码中的不同变异。该些变异虽小,数量却可以很多,因为人类的基因体中有三千万个单核苷酸多态性。正正是这种多态性,决定了每一个人之间的表型特征差异。这方面的研究有长足的进步,因为科学家发现,某些单核苷酸多态性与某些疾病或特征有关连,或者该些病人或带征者身上更常见。这些研究的结果(关联研究),为geneDecode™ 的服务提供了理论基础。