什麼令我們獨一無二?

其實每個人幾乎一模一樣

跟地球上所有生物一樣,人類的身體設計非常複雜,而遺傳物質正是決定人體如何發展的藍圖。我們的長相會一代傳一代,因此多數人都擁有兩條腿、兩隻手,手腳各有五個指頭,有一個肺部、一個心臟。以上只是幾個例子,說明人人皆有不少共通點;其實人與人之間的遺傳物質有99.9%是一樣的。

「有其父必有其子」這類說話說得沒錯;一個人的基因組合雖然獨一無二,但其來源始終是父母提供的DNA物質;單從外表,我們就能看出這些組合的各種特徵和相似之處。孟德爾(Gregor Mendel)早在19世紀就發現了這點,他留意到生物差異其實遺傳自父母雙方,且亦會出現一些可供辨認的特徵。他利用豌豆植物進行研究,發現了該種植物的遺傳特徵其實有某種規律。

但每個人仍然是不同的…

由基因組成所決定的,絕對不只是豌豆植物的結構,或者我們眼睛、頭髮的顏色而已;基因組成對人體全身的發展都有重要影響,亦決定了我們對環境刺激物的反應。經過仔細研究之後,我們發現,其實人與人之間可以有很大差異:有些人無論吃多少食物都不會變重,一些人則特別有某種運動天賦,另一些人喝一杯咖啡就會整夜無眠。上述以及其他許多個人特質,很大程度正是源自我們遺傳密碼中餘下的0.1%差異。

DNA的載體是染色體,存在於每個細胞之中

人類是獨特的生物。我們由上萬億個細胞組成,每個細胞均含有DNA雙螺旋,載有關於生物形成的資訊。每個細胞都有兩份DNA拷貝:一份來自父親,一份來自母親。每份DNA拷貝均呈超螺旋形態,稱為染色體。人體的每個細胞中均有23對染色體,配偶子(卵子和精子)除外,只有一份DNA拷貝,即23條染色體。

DNA 由四種核苷酸的序列組成
一個DNA分子由大約30億個核苷酸組成。每個核苷酸均由一個磷酸基、戊糖(即有五個碳原子的糖)及含氮鹼基構成。而每種核苷酸之間的差異僅在於含氮鹼基。人類的DNA有四種不同的含氮鹼基,亦因此有四種不同的核苷酸:胞嘧啶(C)、鳥嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T),以及腺苷(A)。

核苷酸的特定序列製造出基因

試想像一條極長的螺旋(30億個核苷酸),其中C, G, T, A四個字母以固定的模式出現。這條極長螺旋中的個別段落(即包含C, G, T, A四個字母的特定序列)載有製造蛋白質以至基因的訊息。這些段落的數目超過二萬五千個,亦等於我們體內基因的實際數目。

基因載有製造蛋白質的資訊

蛋白質是人體的基礎。此外,對人體正常運作起關鍵作用的所有酵素、生物分子,其本質亦是蛋白質。蛋白質由較小的分子建構而成,稱為氨基酸。基因所載的資訊,正好能指揮氨基酸製造出相應的序列。一個序列之中有不同的氨基酸,就能製造出相應的蛋白質。

為何人人都不盡相同?

在生物學之中,有兩個學術性字眼可形容你的基因與身體特徵之間的關係。第一個是基因型,即造成個別身體特徵的基因。在多數情況下,你會擁有一個基因的兩份拷貝 – 一份來自母親,一份來自父親。
第二個字眼是表型,即基因的表現方式,你身體現在的樣子。關於上述字眼,生物學家有一句難懂的說話:「基因型決定表型。」

以眼睫毛為例。人類的眼睫毛可分為兩類 – 長或短。也許你從父親得到了短睫毛的基因,從母親得到了長睫毛的基因。那就是你的基因型。你實際擁有怎樣的睫毛?長的,那就是你的表型了。

眼睫毛的例子表明了重要的一點。有些基因是顯性的,有些則是隱性的。當你就一種特徵擁有兩個不同的基因,一個顯性(長睫毛),一個隱性(短睫毛),那顯性的基因就會在表型中出現了。

但並非所有基因都分為顯性或隱性。例如,血型的基因是共顯性的;如果你從雙親的一方得到A型血的基因,從另一方得到B型血的基因,那兩個基因都不會是顯性的。結果,你的血型會是AB型。

另一種人體特徵是多基因的,即數個基因合力發揮影響,膚色就是一個例子。科學家亦認為,多基因性遺傳會增加患上某些疾病的傾向,例如心臟病、動脈粥樣硬化,以及某些癌症。

一豆傳一豆

奧地利教士孟德爾(Gregor Mendel)對豌豆植物進行了廣泛的配種研究,結果巔覆了我們對遺傳學的理解。
在孟德爾的年代,即1860年代時,大多數人相信遺傳學的混合理論,即後代的身體特徵是父母雙方的混合或平均值。根據此理論,假如將紅花和白花配種,那它們後代的顏色應該是混合的粉紅色。

但孟德爾的實驗結果卻相反。例如,當他把純種高株豌豆和純種短株豌豆配種後,得出的全都是高株的後代,而非混種。他的結論是,每種生物特徵背後都有兩個「因素」(現代人稱之為基因),而只有其中一個因素會隨機傳給下一代

單核苷酸多態性令我們獨一無二

突變一詞在拉丁語中有轉變的意思。基因突變所指的,就是DNA序列中的轉變,可以透過不同形式出現:一個核苷酸可以被加入序列之中,一個卻被刪除了,另一個則被別的核苷酸替代。一個核苷酸被另一個替代,並遺傳給下一代,且一直保留於族群中,就叫做單核苷酸多態性。單核苷酸多態性可以令一個由基因編碼而成的蛋白質出現改變,亦同時改變其功能。人類的遺傳特徵有99%都是一樣的,但單核苷酸多態性(以及一些罕見的DNA錯誤)就令人人都獨一無二了。

單核苷酸多態性遺傳自雙親,且決定了基因型

性細胞跟身體細胞不同,只有23條染色體。父母雙方各把23條染色體給予孩子,即是人體中有46條染色體;因此,在每個身體細胞中,每個基因都會有兩份拷貝,造成不同的身體特質。兩份基因拷貝一模一樣的情況稱為純合型基因,而兩份拷貝不一樣的情況就稱為雜合型基因。這樣的基因狀態(純合型或雜合型)就是基因型。當核苷酸序列中至少有一處不同,基因拷貝就會不同。例如,一份基因拷貝於某個位址含有A核苷酸,另一拷貝的相同地方則出現了G核苷酸,那我們就會說,該人士在同一位址上擁有兩個不同的等位基因。

基因型影響表型

兩份基因拷貝會共同影響最終出現的特質,即表型。一個好例子是,如果我們從家長一方遺傳了較白皙的皮膚,又從另外一方遺傳了較黝黑的膚色,那我們的膚色就會介乎兩者之間。身高與體重都是明顯的例子。表型是一個人的可見特徵,例如上述的膚色或髲色,或任何其他特質,例如患上高血壓或糖尿病的傾向。