背後的科學

基因分析乃建基於科研突破..

人類基因體計劃 & 國際單型圖譜計畫

人類基因體計劃 1990 – 2003

  • 美國、英國、法國、德國、日本及中國共同研究13年的成果
  • 目標:發展分析DNA的技術,找出人類及其他基因體(身體及機能)的圖譜及序列
  • 成果: 深具野心的目標,包括找出人類所有基因體的圖譜及序列,均已全部達成,甚至超出預期,其科學成就在人類歷史上的重要性可媲美登月計劃。 (www.genome.gov)

人類基因體計劃的目標均已全部達成, 並超出預期,為基因檢測的發展 奠下穩固基礎

1. 辨認出人類DNA中的所有基因
2. 找出人類基因體圖譜之間的連繫
3. 繪製人類基因體的圖譜
4. 發展用於管理人類基因體資訊的技術
5. 了解基因的結構
6. 找出組成人類DNA的30億組化學基對序列
7. 將資訊儲存在公共數據庫之中
8. 發展用於分析數據的工具
9. 將有關技術轉移至私營機構

單型圖譜計畫 2002 – 2009

  • 國際單型圖譜計畫是一項跨國計劃,旨在辨認及編纂人類基因的相似及不同之處
  • 由日本、英國、加拿大、中國、尼日利亞及美國攜手進行。
  • 計劃中的數據由4個源自非洲、亞洲及歐洲的族群中蒐集得來。

http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/whatishapmap.html.en

關聯研究 (Association studies)的重要性

  • 關聯研究的用途是 佐證人類基因體計劃的數據
  • 科學家將患有某些疾病/擁有某些特徵的人士的基因,與健康/並無該特徵的人士加以比較,從而發現了SNP (單核苷酸多態性)
  • 如果發現某些SNP 更常在患有某些疾病/擁有某些特徵的人士之中出現,那就能下結論,判斷該些SNP 與上述患病/特徵的出現有關。

基因檢測廣泛應用於醫學範疇

  • 診斷一個人是否有某種疾病的症狀。
  • 檢查一個人是否基因病症的帶菌者。帶菌者體內有變異基因;他們本身不會患上該疾病,但可將變異基因遺傳給下一代。
  • 讓有小孩快要出生的家長,得知胎兒是否有基因問題,稱為產前檢測。
  • 檢查新生嬰兒體內是否有不正常蛋白質,或是否缺少了某些蛋白質,以致可能患上疾病。這種檢測叫做新生兒篩檢。
  • 在症狀未出現前就檢查出一個人患上某種疾病的遺傳傾向。
  • 判斷最適合一個人的藥物種類或劑量,稱為藥物基因體學。