有關基因詞的彙的定義

等位基因 – 染色體中某個特定地方(位點)上基因物質的一種變異。人體內其中一對染色體有兩個等位基因(不論是否完全一樣)的情況稱為純合型基因或雜合型基因。人類族群中不同的等位基因可以解釋各種遺傳特性的出現,例如血型或頭髮顏色。

等位基因(顯性) – 在基因表達過程中,較另一個等位基因更為顯著的基因變異,因而在人類族群中更常出現。根據經典孟德爾基因學說,顯性基因會導致某一種基因表型出現的機率高三倍(即A/A、A/a和a/A的等位基因組合,其中A代表顯性等位基因)。

等位基因(隱性) – 在基因表達過程中,只有在兩個等位基因均為隱性的情況下才會出現的基因變異,於人類族群中較少出現。根據經典孟德爾基因學說,由兩個隱性等位基因構成的基因表型(即a/a)出現的或然率為0.25。

胺基酸– 構成蛋白質的一種基本單位。胺基酸的組合不同,構成的蛋白質亦會不同。胺基酸的實際組合會通過三組核苷酸序列在DNA內編碼:GCU是丙胺酸的編碼,UGU代表半胱胺酸,如此類推。

關聯研究 – 人類基因體各種變異的概覽,旨在找出與人類疾病(例如哮喘、高血壓等)有關的基因連結。要找出這些連結,方法是將非患者與患者的基因體加以對比。研究人員會檢查兩組對象的基因體中已知出現SNP(單核苷酸多型性)的位置,看看相較健康組別而言,某些SNP會否在病者組別中更常出現。如果某些SNP主要在病者組別中出現,就可以假設它們和該疾病的出現有關,而其關聯的強度則可透過關聯研究的結果判斷。得知病者基因體內的SNP,與及人類族群中該疾病的出現率後,我們就可以利用此一關聯去計算出某一人士(假設該人士來自同一族群)的患病風險。geneDecode™利用載於權威性科學期刊上的關聯研究數據,配合個人化基因檢測的基礎,計算出患上某一疾病的風險。

高加索人 – 指白種人。

染色體 – 呈條狀的DNA分子,負責為數以百計、千計的基因進行編碼。細胞核中有22對常染色體,以及2條決定性別的染色體。除了DNA分子外,染色體中亦有供DNA纏繞的蛋白質(主要是組織蛋白);DNA纏繞及由此形成的進一步結構令染色體的架構緊密,比沒有纏繞的分子佔較少空間。

常染色體 – 一對相似染色體之中的其中一條。在一對染色體之中,一條由父親提供,另一條由母親提供。

性染色體 – 分別有X(女性)和Y(男性)染色體。女性擁有兩條X染色體(XX),男性則擁有一條X和一條Y染色體(XY)。Y染色體只能遺傳自父親;有Y染色體,胎兒才能發展成男性。

DNA分子 – 一種在細胞核中出現的分子,載有關於生物長成的指令。人類的DNA 由四種不同的核苷酸形成,呈雙螺旋,即兩條互補的DNA鏈互相纏繞。互補的意思是核苷酸C 總是與G配對,A總是與T配對。

DNA 翻譯 – 根據遺傳密碼,形成蛋白質的一個過程。

顯性疾病 – 只需在染色體中出現一個等位基因表達就會形成的疾病;隱性疾病則需要有兩個等位基因表達才會出現。

酵素 – 一種參與人體化學過程的蛋白質,其目的是減少化學反應所需的活化能,從而促進化學過程,令基質可更快轉化成產物(例如由澱粉質轉化成葡萄糖)。

外顯子 – 基因序列的一部份,又稱為編碼序列,在DNA轉錄過程中位置不變。外顯子會被剪接在一起,然後被加以翻譯,再形成相應的蛋白質。

基因 – DNA序列的一部份,載有關於蛋白質形成的資訊。基因由父母遺傳給下一代,為生物的長成及發展提供所需資訊。

基因體 – 於細胞核中出現的整個DNA,包括所有常染色體和性染色體。

基因型 – 人體中某個基因的等位變異。基因型可泛指細胞中的所有等位基因,但多數指一個或多個基因共同造成的身體特性。

基因分型 – 判斷一個人的基因型的過程,其中會研究一個或多個基因的基因型。為一種疾病進行基因分型,或將該疾病與某一人種加以連結,是需要用到單核苷酸多態性指標的過程。疾病的出現與體內有某一基因有關,而根據一個人體內的單核苷酸多態性指標,我們就可以判斷該人士患上疾病的可能性。

血友病 – 一種隱性、性聯遺傳的疾病,患者的血液不能正常凝固,就算很小的傷口也可能令患者流血不止。

單倍體 – 在同一條染色體上出現的一組等位基因。由於其基因座的位置,該些等位基因緊密相連,會一併遺傳。

遺傳率 – 表型變異之中,由基因變異造成的部份。遺傳率越大,基因對於出現某種疾病的影響就越大,環境的影響就越小(例如吸煙、接觸有毒物質)。遺傳率只是一項評估;要有極為龐大的族群樣本,才能計算出確切的影響。

雜合型基因 – 兩條染色體之中的等位基因都不一樣。

純合型基因 – 兩條染色體之中的等位基因完全一樣。

內含子 – 基因序列中的一部份,又稱為非編碼序列。內含子在外顯子之間出現,在轉錄過程中被剪走,令外顯子得以被剪接在一起。蛋白質只能由外顯子形成。

標記 – 一個已知的DNA核苷酸序列,與某一基因在染色體上的位置非常接近,以至該標記會與基因一同被遺傳。利用該標記,就可追蹤某一基因。geneDecode™ 所提供的服務,就利用了單核苷酸多態性這種標記。

粒線體 – 一種細胞器官,可提供能量,令細胞發揮功能,並含有本身的基因物質。

突變 – 基因編碼之中的隨機變化。一種突變方式是缺失,即基因物質某部份的核苷酸被刪除(出現缺失);插入是指基因物質的某部份被插入核苷酸;取代是指核苷酸被其他核苷酸取而代之。

核苷酸 – 基因的基本組件,每個組件均由磷酸基、戊糖(即有五個碳原子的糖)及含氮鹼基構成,而每種核苷酸之間的差異僅在於含氮鹼基。人類的DNA有四種不同的含氮鹼基(胞嘧啶(C)、鳥嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)、腺苷(A)),亦因此有四種不同的核苷酸。

個人化療法 – 與客戶合作,利用多種工具(基因分型、風險評估等等)去判斷客戶患上某種疾病的可能性,以及其可能患上的疾病類型,再根據分析結果建議預防措施,並研究假如疾病出現,什麼療法最為有效。

表型 – 一個人的可見特徵,例如頭髮顏色,以及有或沒有某種疾病。表型的表達受基因型影響,亦受一個人周遭的環境影響。

多態性 – 族群中的一個基因出現了兩個或以上不同的等位基因,結果造成數種不同的表型;但那個不同的等位基因必須在族群中1%以上的人口中出現才算是多態性,否則就會被視為突變。

盛行率 – 表示在進行研究的時間點,族群中出現某種病徵或疾病的人口比例。為了比較不同族群之間的盛行率,除了患病人口之外,還需要知道整個族群的人口數目。透過計算盛行率,我們就能跟進,某種疾病有否因為預防措施的改良而減少出現(例如愛滋病的盛行率),以及該疾病的發生率,後者可按一個世代、一段時間或一年計算。

隱性疾病 – 引致該疾病的基因屬隱性,即該疾病的兩個隱性等位基因都必須於一對染色體上出現(各自出現於所屬的染色體上),疾病才會被表達出來。如果僅有一個隱性等位基因出現於一條染色體上,疾病就不會發生。

風險或機率 – 以統計學方式計算出的數據,介乎0與1之間(或0% 至100%),代表了某事件發生的機率。0─即不會發生,1─即絕對會發生。該數據亦可透過百分比表示(0% – 100%)。

風險(絕對) – 表示一個人在一生之中患上某種疾病的機率。舉例說,如果30個人之中有3個人患病,那一個人患病的絕對風險就是10%。

風險(相對) – 表示兩群不同組別的人士患上某種疾病的機率。沿用上述例子,假設一個人患病的機率是10%。如果相對機率的數值為2,即是第二組人士患病的機率比第一組人士高2倍。因此,第二組人之中的患病人數會是兩倍,即20%,每30個人之中有6個人患病。

單核苷酸多態性 – 一種DNA序列標記,因序列中特定位置的核苷酸被另一種所取代(例如A→C)而形成,代表了每個人遺傳密碼中的不同變異。該些變異雖小,數量卻可以很多,因為人類的基因體中有三千萬個單核苷酸多態性。正正是這種多態性,決定了每一個人之間的表型特徵差異。這方面的研究有長足的進步,因為科學家發現,某些單核苷酸多態性與某些疾病或特徵有關連,或者該些病人或帶徵者身上更常見。這些研究的結果(關聯研究),為geneDecode™ 的服務提供了理論基礎。