基因分析入門

遺傳學是一門生物科學,專門研究基因的分子結構及功能、在族群中的表達方式及出現率、與遺傳的關係,以及研究生物之間的相似之處。

在很大程度上,基因組成,亦即DNA,決定了我們是誰,以及我們是什麼人。基本上,DNA存在於我們體內每個細胞的細胞核(核心)之中。它決定了我們的樣貌,我們對環境因素(例如藥物、陽光、營養、運動等等)的反應,某程度上亦決定了我們的行為、個性。像指紋一樣,每個人的基因組成都是獨一無二的,因為世上沒有兩個基因組成完全相同的人(同卵雙生兒例外)。

不久以前,人類對遺傳學的認識不多;當時科學家進行了不少實驗,去研究某些特徵如何遺傳給下一代。透過反覆試驗,人類學會了如何培植出抗性最佳的植物,亦能計算出下一代遺傳到某種特徵的機率。今天,遺傳學的知識已有紮實的基礎,而且每天都在進步。我們有先進技術,可以得知一個人的基因體情況,並理解其中的意義。有了這些技術,我們能驗證親屬關係,計算出患上某種疾病的傾向,身體對藥物及營養的反應,發掘隱藏的潛能、天賦、性格特質,並得知關於自己的其他重要資訊。

關聯研究對於基因檢測的重要性

很多疾病和特徵均受數個基因影響,每個基因都有份構成最終的風險。單核苷酸多態性本身並不會造成疾病或特徵上的差異;它僅是DNA個別位址上,與某種風險或差異有關的變異而已。有了關聯研究,單核苷酸多態性才能被發現。在該些研究中,我們將患有某種疾病/出現某種特徵人士的基因組成,與健康/沒有某種特徵的人士加以比較。假如發現某些單核苷酸多態性較常在患有疾病/出現特徵的人士身上出現,那我們就可以下結論,說該些單核苷酸多態性與上述的疾病/特徵有關。